Innehåll
Trombocytopeni och radiellt aplasi-syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Det är också känt som trombocytopenisyndrom utan radie eller TRA. Det beskrevs först av Judith G. Hall, MD 1969. Även om forskaren John K. Wu, MD har dokumenterat mer än 20 symtom på denna sjukdom, är de viktigaste lågt antal blodplättar, vilket leder till en benägenhet för blåmärken och blödningar. och frånvaro av radien, som är ett underarmsben. Cirka 4,2 fall uppträder per 1 miljon födda. Även om TAR-syndrom kan orsaka för tidig död på grund av blödning eller organsjukdomar, kan barn som har det och får effektiv behandling ha en normal livslängd och leva självständigt.
Primära symtom
Symtomen på TAR-syndrom kan vara primära, de som orsakas direkt av genetisk abnormitet, och sekundära orsakade av de primära symtomen. Inte alla människor med detta syndrom har alla primära eller sekundära symtom, men alla patienter har ensidig eller bilateral radiell agenes och har trombocytopeni eller mycket lågt antal blodplättar under de första 18 månaderna av livet.
Primära symtom: Trombocytopeni - mycket låg mängd blodplättar, cellfragment som är nödvändiga för blodproppar. Outvecklade eller frånvarande megakaryocyter, benmärgsceller som producerar blodplättar. Eosinofili - högt antal eosinofiler, blodceller som bekämpar infektioner. Anemi - lågt blodjärn. Frånvaro av radieben i en eller båda armarna. Frånvaro, abnormitet eller underutveckling av ulna i en eller båda armarna. Onormala axlar. Förskjutning av höfterna. Knäna eller knäskålarna är delvis förskjutna eller förstoras onormalt. Lårbensvridning - långt lårben vriden. Tibial vridning - skenbenet är vriden. Frånvaro av fibula (kalvben). Små fötter med onormal tåinsättning. Allvarlig intolerans mot komjölk. Hjärtfel. Njurfel. Hypoplastisk livmoder och vagina.
Sekundära symtom
Hematom eller blödning på grund av trombocytopeni. Tidig död på grund av blödning. Handled och knäartrit på grund av eosinofili och förskjutningar. Tarmblödning på grund av mjölkintolerans. Infertilitet hos kvinnor på grund av uterusdeformiteter.
Prognos
Barn födda med TAR-syndrom är mottagliga för kronisk trombocytopeni, tillsatt till tider när trombocytopeni blir mer akut och orsakar blåmärken och svår blödning. Men vid 6 års ålder får de flesta barn med detta tillstånd ett nästan normalt antal blodplättar och risken för blödning blir mindre. Enligt Wu, om ett barn med denna sjukdom överlever vid 2 års ålder, kommer det att ha en normal livslängd.
Människor med radiell aplasi - frånvaro av radieben - utan andra missbildningar i armen kan lära sig att utföra alla normala dagliga aktiviteter om de får lämpliga ortoser. Prognosen för personer som har organ- och skelettstörningar, förutom armarna, beror på vilken typ av defekt och vilken behandling de får.
Behandling
Behandlingen beror på typ och svårighetsgrad av symtomen. Wu säger, "Den absolut viktigaste behandlingen är trombocyttransfusion." Andra vanliga behandlingar inkluderar användning av anpassade ortopediska ortoser och kirurgi för att göra de drabbade lemmarna mer funktionella, symmetriska eller estetiskt tilltalande. Även om amputation för att förbereda patienten för användning av protes är ett alternativ, har personer med radiell aplasi och trombocytopenisyndrom ofta inte tillräcklig muskelstyrka för att använda en protes effektivt och patienter med funktionella händer de tycker i allmänhet att de är mer användbara än de långa armarna som proteserna ger. Benmärgstransplantation är ett alternativ för personer vars blödningstendens inte förbättras med trombocytkoncentrattransfusioner. Tarmproblem på grund av komjölksintolerans kan behandlas genom att ta bort komjölk från kosten.
Förebyggande av problem
Patienter och deras familjer kan undvika många av de blödningsepisoder som är associerade med TAR-syndrom. Bra förebyggande åtgärder inkluderar följande: Utföra trombocyttransfusioner. Undvik skador - det kan hjälpa att bära en mjuk hjälm. Undvik användning av läkemedel som minskar koagulering, inklusive aspirin och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel eller NSAID. Behandla små styckningsdelar och injektionsställen, sätta dem långvarigt, fast och konstant, tills blödningen upphör.
